• 背景介绍

微卫星(Microsatellite)是短串联重复DNA序列，长度为1-6个碱基对，有单核苷酸、双核苷酸或高位核苷酸的重复，重复次数 10-50次。这些重复序列广泛存在于基因组中，并且由于其在基因座位点串联重复次数不同，这些重复序列的长度在不同个体中经常有差异。微卫星标志物可以用于检测微卫星不稳定性（基因组不稳定性的一种）。微卫星不稳定（Microsatellite Instability，MSI）是微卫星等位基因长度的改变，这种改变是由于DNA 复制过程中重复单元的插入或删除以及DNA 错配修复系统纠错失败造成的。与正常细胞相比，肿瘤细胞内的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变。大量研究表明，MSI 与多种肿瘤，如结肠癌，子宫内膜癌等的发生密切相关，而且是林奇综合征筛查的重要标志物。

微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒（荧光PCR- 毛细管电泳法）为上海普洛麦格生物产品有限公司生产的创新医疗器械类体外诊断试剂，国械注准20253400266，用于检测临床样本（如中性福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的结直肠癌组织 DNA 提取物 ）中的微卫星不稳定性（MSI）而创新设计。此产品具有出众的性能，可辅助鉴别结直肠癌中可能的林奇综合征患者，实现癌组织样本位点状态的精准判定。有利于结直肠癌防治、提升患者生存率。

• 创新：全球首款采用单核苷酸重复位点的8 位点试剂

试剂盒采用新型长单核苷酸重复（LMR）标志物来检测微卫星不稳定性（MSI）。检测位点包括 8 个微卫星位点和2 个内对照位点。这种更长的标志物会由于错配修复缺陷（MMR）而在检测时表现出更大的片段大小偏移。较大的偏移更容易观察，结果更清晰明确，从而进一步简化了具有更细微MSI 表型的挑战性样本的分析工作。

• 文献研究与验证

有发表的数据显示，针对97 例结直肠癌患者的研究表明，MSI-H 表型最常出现在肿瘤发展的I 期和Ⅱ期。结论微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒（荧光PCR- 毛细管电泳法）（即文献中的ProDx^®MSI 试剂）可以根据 MSI 状态对结直肠癌进行准确分类。与以前的检测系统相比，ProDx^® MSI 可发现更多具有MSI-H 特征的结直肠癌病例。

• 使用长单核苷酸重复（LMR）标志物可获得更大的偏移，更清晰的结果

采用微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒（荧光PCR- 毛细管电泳法）对9 例结直肠癌FFPE 样本进行了扩增。图 A 和图 B 总结的片段分析数据表明长单核苷酸重复标志物中观察到的平均偏移明显更大。

• 长单核苷酸重复标志物可提供更清晰准确的 MSI 分析结果

• 扩增子更短，高度降解样本扩增的成功率更高

微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒（荧光PCR- 毛细管电泳法）中的8 个单核苷酸重复标志物扩增均在200 个碱基以内（见Table 3）。试剂盒设计的总扩增子长度更短，以增强对 FFPE 样本中片段化 DNA 的扩增能力。在高降解或交联 DNA 样本中，短片段 DNA 更丰富，因此对于这些样本类型，由于扩增目标更短，当使用其他系统无法成功扩增时，使用微卫星不稳定性（MSI）检测试剂盒（荧光PCR- 毛细管电泳法）通常会扩增成功。