什么是微卫星不稳定性(MSI)

简介

微卫星(Microsatellite)是短串联重复DNA序列，长度为1-6个碱基对，有单核苷酸、双核苷酸或高位核苷酸的重复，重复次数 10-50次。这些重复序列广泛存在于基因组中，并且由于其在基因座位点串联重复次数不同，这些重复序列的长度在不同个体中经常有差异。微卫星标志物可以用于检测微卫星不稳定性（基因组不稳定性的一种）。微卫星不稳定（Microsatellite Instability，MSI）是微卫星等位基因长度的改变，这种改变是由于DNA 复制过程中重复单元的插入或删除以及DNA 错配修复系统纠错失败造成的。与正常细胞相比，肿瘤细胞内的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变。大量研究表明，MSI 与多种肿瘤，如结肠癌，子宫内膜癌等的发生密切相关，而且是林奇综合征筛查的重要标志物。

产品或技术关键词

结直肠癌,林奇综合征,分子诊断